Kertymäsairaudet

Keskeinen materiaali

• Systemic Light Chain Amyloidosis
• Cutaneous Deposits
• Haemochromatosis
• Wilson’s disease and other neurological copper disorders

Lisämateriaali

• Did Ulysses have porphyria?
• Idiopathic Calcinosis Cutis Universalis Treated Successfully with Oral Diltiazem — A Case Report
• The Curbsiders Internal Medicine Podcast: #427 Kittleson Rules Cardiac Amyloidosis
• A Simple Score to Identify Increased Risk of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Heart Failure With Preserved Ejection Fraction

Orientoivat kysymykset

Systemic Light Chain Amyloidosis

• Millaisia sairauksia amyloidoosit ovat?
  • AL-amyloidoosin muutokset
  • ATTRwt-amyloidoosin muutokset
• Mitä riskitekijöitä on tunnistettu AL-amyloidoosille?
• Millainen kliininen taudinkuva on?
• Miten diagnoosiin päästään?
• Miten taudin vaikeusastetta voidaan luokitella?
• Miten voidaan hoitaa?

Cutaneous Deposits

• Mitä taustatekijöitä ja sairauksia on todettavissa
  • kalsiumsuolojen kertymisellä ihokudokseen?
  • rustokudoksen esiintymisellä ihokudoksessa?
  • ihokudoksen luutumisen taustalla?
• Millaisia ihomuutoksia esiintyy
  • kihdissä
  • amyloidooseissa
  • porfyrioissa
  • lipoidiproteinoosissa
  • muissa hyaliinikertymissä
• Pigmenttien, raskasmetallien ja lääkeaineiden vaikutus ihokudokseen
  • Mitä tarkoitetaan okronoosilla? Miten se ilmenee?
  • Miten raudan kertyminen ihoon voidaan havaita?
  • Miten raskasmetallit vaikuttavat ihokudokseen?
  • Millaisia vaikutuksia lääkeaineilla on ihokudokseen?
• Täyteainehoidot ja implantit
  • Mitä aineita käytetään ja mitä vaikutuksia niillä voi olla?
• Mitä muita aineita ihoon voi kertyä?

Haemochromatosis

• Millaisia geneettisiä taustatekijöitä hematokromatoosissa on?
• Miten raudan metabolia on muuttunut normaaliin nähden?
• Miten sairaus voidaan diagnosoida?
• Millaisia kliinisiä oireita sairaudessa on?
• Mitä hoitovaihtoehtoja on?

Wilson’s disease and other neurological copper disorders

• Millaisia geneettisiä mutaatioita Wilsonin taudin taustalla on?
• Miten tauti ilmenee kliinisesti?
• Miten diagnoosiin päästään?
• Mitä hoitovaihtoehtoja on?
• Mitä muita kuparinkertymäsairauksia on? Miten nämä eroavat Wilsonin taudista?

Did Ulysses have porphyria?

• Millaisia sairauksia porfyriat ovat?
• Mitä epävarmuustekijöitä porfyrioiden diagnostiikkaan liittyy?
• Mikä on pseudoporfyria?

Idiopathic Calcinosis Cutis Universalis Treated Successfully with Oral Diltiazem—A Case Report

• Miten diagnoosiin päästiin potilaan kohdalla?
• Mitä eri hoitovaihtoehtoja olisi ollut?

The Curbsiders Internal Medicine Podcast: #427 Kittleson Rules Cardiac Amyloidosis

• Millainen on sydänamyloidoosin oirekuva?
• Mitä erotusdiagnostisia vaihtoehtoja?
• Mitä löydöksiä taudissa voi olla?
• Miten hoidetaan?

A Simple Score to Identify Increased Risk of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Heart Failure With Preserved Ejection Fraction

• Minkä tekijöiden todettiin lisäävän todennäköisyyttä sille, että kyseessä voi olla ATTR-amyloidoosi?